Maladie de Danon
Tracé
N° 83
Library
Pathology
Patient
Jeune homme de 17 ans présentant une maladie de Danon;
Exergue
La mise en évidence d'une pré-excitation ventriculaire (syndrome de Wolff–Parkinson–White) chez un patient jeune avec myocardiopathie hypertrophique doit faire évoquer le diagnostic de maladie de Danon.
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La maladie de Danon est une glycogénose, relativement rare, due au déficit en α-1,4-glucosidase acide qui hydrolyse le glycogène en unités glucose, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. Elle se traduit par une atteinte des muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires et est associée à un déficit intellectuel. Les symptômes sont généralement plus importants et plus précoces chez l'homme que chez la femme. L'apparition de la cardiopathie est progressive avec dans un premier temps une hypertrophie ventriculaire gauche concentrique pouvant être majeure sans altération de la contractilité puis évolution vers une dilatation de la cavité conduisant à...