Maladie de Danon

Tracé
N° 83
Pathology
Patient
Jeune homme de 17 ans présentant une maladie de Danon;
Maladie de Danon
Commentaires

La maladie de Danon est une glycogénose, relativement rare, due au déficit en α-1,4-glucosidase acide qui hydrolyse le glycogène en unités glucose, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. Elle se traduit par une atteinte des muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires et est associée à un déficit intellectuel. Les symptômes sont généralement plus importants et plus précoces chez l'homme que chez la femme. L'apparition de la cardiopathie est progressive avec dans un premier temps une hypertrophie ventriculaire gauche concentrique pouvant être majeure sans altération de la contractilité puis évolution vers une dilatation de la cavité conduisant à une dysfonction ventriculaire gauche sévère altérant le pronostic.

Comme chez ce patient, la mise en évidence d'une pré-excitation (syndrome de Wolff–Parkinson–White) est très fréquente (plus chez l'homme que chez la femme). Les mécanismes expliquant cette incidence accrue de pré-excitation sont mal connus. Dans un modèle animal de maladie de Danon, l'anneau fibreux qui isole normalement électriquement les ventricules des oreillettes est interrompu par des myocites riches en glycogène qui constituent le substrat pour une connexion électrique accessoire et une pré-excitation ventriculaire. 

Exergue
La mise en évidence d'une pré-excitation ventriculaire (syndrome de Wolff–Parkinson–White) chez un patient jeune avec myocardiopathie hypertrophique doit faire évoquer le diagnostic de maladie de Danon.
Maladie de Danon