Maladie de Fabry
Tracé
N° 82
Library
Pathology
Patient
Femme de 21 ans, bénéficiant de la réalisation d'un électrocardiogramme dans le cadre d'un bilan familial de maladie de Fabry (2 frères ayant un diagnostic démontré par dosage enzymatique);
Exergue
La mise en évidence d'un espace PR court, sans pré-excitation, en présence ou en l'absence d'hypertrophie ventriculaire gauche doit faire évoquer le diagnostic de maladie de Fabry.
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Le diagnostic de maladie de Fabry a été confirmé chez cette patiente par l’analyse moléculaire du gène GLA.
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale liée au chromosome X, due à un déficit en alpha-galactosidase A, avec atteinte multisystémique (possibles manifestations dermatologiques, rénales, cardiaques, gastro-intestinales, cochléaires et neurologiques). L'atteinte cardiaque est secondaire à l'accumulation intracellulaire (dans les lysosomes) myocardique de Gb3 et altère le pronostic avec une mortalité accrue par insuffisance cardiaque ou mort subite. Une hypertrophie ventriculaire gauche le plus souvent...