Myocardiopathie hypertrophique

Tracé
N° 76
Patient
Jeune homme de 24 ans présentant une myocardiopathie hypertrophique familiale (2 frères porteurs de la même mutation);
Myocardiopathie hypertrophique
Patient
Frère (37 ans) du patient 1;
Myocardiopathie hypertrophique
Patient
Second frère (32 ans) du patient 1;
Myocardiopathie hypertrophique
Patient
Patient de 54 ans avec myocardiopathie hypertrophique;
Myocardiopathie hypertrophique
Patient
Patient de 47 ans avec myocardiopathie hypertrophique asymétrique avec augmentation considérable de l'épaisseur du septum (48 mm);
Myocardiopathie hypertrophique
Commentaires

La myocardiopathie hypertrophique est une pathologie héréditaire (même si il existe des formes sporadiques) qui se caractérise par l'existence d'une hypertrophie qui survient en l'absence de facteurs favorisants comme l'hypertension artérielle ou une sténose aortique. Plus de 150 mutations localisées dans les gènes codant pour des protéines membranaires sarcomériques ont été décrites ce qui explique une hétérogénéité importante dans l'expression clinique et électrocardiographique. La transmission est généralement autosomique dominante à pénétrance variable. L'hypertrophie est le plus souvent asymétrique, touche préférentiellement la paroi septale inter-ventriculaire, même si le degré et la distribution de l'hypertrophie sont variables d'un patient à l'autre, et est associée avec un mouvement anormal systolique de la valve mitrale pouvant occasionner de façon inconstante une obstruction dynamique de la chambre de chasse ventriculaire gauche (25% des cas environ). Une dysfonction diastolique est fréquente résultant d'une relaxation et d'un remplissage altérés par un myocarde ventriculaire rigide et hypertrophié. La modification de l'architecture tissulaire favorise la survenue d'arythmies ventriculaires, la myocardiopathie hypertrophique représentant la première cause de mort subite chez les patients jeunes.

Le diagnostic de myocardiopathie hypertrophique est suggéré par un contexte familial et une symptomatologie évocatrice et est confirmé par la réalisation d'une échographie cardiaque ou d'une IRM. L'électrocardiogramme est exceptionnellement normal, l'hypertrophie conférant des aspects fréquemment évocateurs dont la précocité et la quasi-constance en font un élément important du diagnostic. Si les anomalies électriques ont la règle, aucun signe électrocardiographique n'est pathognomonique et il n'existe pas d'aspect électrocardiographique caractéristique d'une mutation donnée. Les signes électriques les plus fréquents consistent en des anomalies du complexe QRS avec une hypertrophie ventriculaire gauche pratiquement constante traduite par une augmentation marquée des voltages de l'onde R, des ondes q anormales, des troubles de conduction et profondes et des troubles de la repolarisation à type de surcharge systolique.

  • le rythme reste le plus souvent sinusal même si des épisodes de fibrillation auriculaire sont décrits chez 10% des patients environ généralement à un stade avancé de la maladie;
  • la dysfonction diastolique peut favoriser la survenue d'une hypertrophie de l'oreillette gauche (onde P élargie) et/ou de l'oreillette droite (augmentation des voltages);
  • la conduction auriculo-ventriculaire est habituellement préservée; dans moins de 10% des cas, l'électrocardiogramme retrouve un allongement de l'intervalle PR; à l'inverse, un intervalle PR court avec une conduction nodale accélérée peut être observé;
  • l'hypertrophie ventriculaire gauche est le signe électrique le plus fréquent; elle se traduit par l'augmentation de voltage des ondes R dans les dérivations précordiales gauches et frontales (DI et aVL) avec retard de la déflexion intrinsécoïde; différents critères sont utilisés pour définir et quantifier l'hypertrophie: indice de Sokolow (SV1 + RV5 ou RV6 ≥ 35 mm),  Onde R en AVL ≥ 12 mm, Indice de Cornell (onde R en AVL + onde S en V3 ≥ 20 mm chez la femme et ≥ 28 mm chez l'homme);
  • des ondes q anormales, profondes, fines (<40 ms, en forme de poignard) peuvent simuler une séquelle de nécrose myocardique; elles sont fréquentes (50 % des cas) et traduisent l'hypertrophie du septum quand elles sont observées dans les dérivations postéro-latérales; elles peuvent varier dans leur topographie (parfois très localisées ou parfois diffuses incluant les dérivations antéro-apicales) et leur morphologie (parfois larges et crochetées);
  • les signes d'hypertrophie ventriculaire droite sont plus rares (moins de 15% des cas) et se traduisent par l'existence d'ondes R relativement amples dans les dérivations précordiales droites;
  • des troubles de la repolarisation sont fréquents, l'hypertrophie s'accompagnant  d'anomalies du segment ST et de l'onde T qui prennent parfois un aspect pseudo-ischémique par la profondeur et la symétrie des ondes T inversées;
  • des troubles de la conduction à type de bloc incomplet gauche sont relativement rares à l'exception des blocs incomplets gauches qui peuvent expliquer la disparition des ondes q en territoire latéral. 
Exergue
L'association hypertrophie ventriculaire gauche, ondes q profondes et troubles de la repolarisation doit faire évoquer le diagnostic de myocardiopathie hypertrophique.
Myocardiopathie hypertrophique