Myopathie de Steinert

Tracé
N° 85
Patient
Jeune homme de 27 avec dystrophie myotonique de Steinert;
Myopathie de Steinert
Commentaires

La dystrophie myotonique de Steinert, de transmission autosomique dominante, est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l’adulte et est caractérisée par l’existence d’une myotonie avec faiblesse musculaire et par une atteinte multisystémique progressive (atteinte oculaire, respiratoire, endocrinienne, gastro-intestinale et cardiaque). Dans la forme classique, les symptômes apparaissent entre l'âge de 10 et de 40 ans. Si les complications respiratoires constituent la première cause de mortalité, la mortalité d'origine cardiaque est également importante par différents mécanismes: insuffisance cardiaque, coronaropathie, embolie pulmonaire et risque accru de mort subite par trouble de conduction ou par trouble du rythme.

L'électrocardiogramme peut retrouver des anomalies aspécifiques (troubles de la repolarisation, pseudo-ondes q de nécrose, arythmie atriale), le signe électrique le plus fréquemment observé étant l'existence de troubles de conduction d'évolution progressive et qui justifie de la réalisation répétée dans le temps d'électrocardiogrammes de surface (tous les 6 mois en moyenne). Un bloc de branche (complet ou incomplet) ou un bloc auriculo-ventriculaire (premier, second ou troisième degré) est observé chez environ 40% des patients. En présence d'un PR long comme chez ce patient, il est extrêmement difficile de définir le site du bloc (supra-hisien ou infra-hisien) à partir de l'électrocardiogramme et donc de prédire le pronostic (risque de syncope ou de mort subite); les indications à la réalisation d'une exploration électrophysiologique sont donc larges dans ce cadre même chez des patients asymptomatiques. En effet, le système de conduction peut être altéré à différents niveaux (ralentissement dans l'oreillette, le nœud auriculo-ventriculaire, le faisceau de His ou la distalité du réseau de conduction). Chez ce patient, l'existence d'un intervalle PR long et d'un bloc de branche gauche complet est en faveur d'un bloc infra-hisien confirmé par la mise en évidence d'un intervalle HV à 95 ms (norme inférieure à 70 ms). Il existe donc une indication indiscutable à l'implantation, la question du type de dispositif à implanter restant difficile (stimulateur ou défibrillateur). L'hypothèse de morts subites survenant principalement par bradycardie et asystolie a longtemps été privilégiée chez les patients présentant une myotonie de Steinert devant la mise en évidence fréquente d'une dégénérescence progressive du système de conduction. Il semble toutefois que l'étiologie occasionnant une majorité des morts subites chez ces patients soit plus un trouble du rythme ventriculaire qu'un trouble de conduction, ce qui a été confirmé par une mortalité restant élevée après implantation d'un stimulateur cardiaque  et par l'interrogation des mémoires retrouvant une tachycardie ou une fibrillation ventriculaire. Différents mécanismes semblent impliqués dans la survenue d'arythmies ventriculaires (hétérogénéité régionale de la repolarisation ventriculaire avec augmentation de l'intervalle QT et de la dispersion de la repolarisation, réentrée de branche à branche, réentrée autour de zones fibrosées). En présence d'un trouble de conduction, la décision d'implanter un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur varie en fonction des équipes, le défibrillateur paraissant la solution la plus efficace pour prévenir efficacement la survenue de mort subite au prix d'un taux de complications (chocs électriques inappropriés, dysfonction de sonde) plus important. 

Exergue
Chez un patient avec myotonie de Steinert, l'anomalie électrocardiographique la plus fréquemment observée est l'existence de troubles conductifs pouvant être infra-hisiens ou supra-hisiens.
Myopathie de Steinert