Laminopathies

Tracé
N° 84
Patient
Jeune homme de 27 ans, sportif, adressé dans le service pour mise en évidence d'extrasystoles ventriculaires fréquentes;
Laminopathies
Commentaires

L'association trouble de conduction (BAV du premier degré) et irritabilité ventriculaire chez ce patient jeune doit faire évoquer le diagnostic de laminopathie qui a été confirmé par test génétique.

Le groupe des laminopathies regroupe un ensemble hétérogène de pathologies en rapport avec la mutation d’un gène codant pour les lamines A et C, des protéines de la membrane nucléaire exprimées de façon ubiquitaire. Les phénotypes sont variables avec un tropisme plus ou moins marqué à l'intérieur d'une même famille pour les tissus musculaires, nerveux et adipeux. L'atteinte cardiaque est fréquente avec mise en évidence en fonction des patients de...

Exergue
Chez un patient avec myocardiopathie dilatée, différents éléments doivent faire suspecter le diagnostic de laminopathie: 1) un contexte familial de pathologie neuromusculaire, de trouble de conduction, de mort subite ou de myocardiopathie dilatée; 2) une atteinte musculaire périphérique 3) la survenue chez un patient jeune de troubles du rythme supra-ventriculaire ou de troubles conductifs (principalement BAV du premier degré). Une confirmation génétique est alors indispensable et l'indication systématique d'implantation de défibrillateur doit être discutée, le risque de mort subite étant majeur.
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